Hemostasia y Trombosis

La Unidad de Hemostasia y Trombosis asume el estudio y manejo de la enfermedades de la coagulación, tanto trombóticas como hemorrágicas, y mantiene una actividad clínica y de laboratorio central (Figura 1).

La Unidad de Hemostasia y Trombosis está dirigida por el Dr. Santiago Bonanad y dispone de un laboratorio específico, situado actualmente en la 4ª planta de la Torre A, donde se realizan estudios especiales de la Hemostasia, y trabaja de forma integrada con el Grupo Acreditado de Hemostasia, Trombosis, Arterioesclerosis y Biología Vascular, dirigido actualmente por el Dr. Francisco España, para la realización de estudios especiales y proyectos de investigación. Otra alianza muy importante que se está desarrollando en estos momentos, es la colaboración directa e integrada con la Unidad de Genética, dirigida por el Dr. José Cervera, para compartir plataformas y recursos en relación con estudios genéticos avanzados en el área de la Hemostasia. Finalmente, la Unidad de Hemostasia y Trombosis también utiliza los servicios del Laboratorio Central para la realización de pruebas con carácter urgente o rutinario no especializado, como medida de racionalización de costes y circuitos. Uno de los proyectos a largo plazo planteados consiste en una integración mayor con el Laboratorio Central para aportar el conocimiento clínico a las labores de determinación analítica realizadas en éste.

La Unidad de Hemostasia y Trombosis es considerada como centro de referencia a nivel internacional en el manejo de los pacientes con coagulopatías congénitas, y junto con las unidades presentes en los hospitales La Paz (Madrid), Valle Hebrón (Barcelona) y Virgen del Rocío (Sevilla), integra la red de los únicos cuatro centros nacionales de referencia para el manejo de esta enfermedad. Muy recientemente, se ha iniciado el trámite para la solicitud de la designación como Centro de Referencia en el programa CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud) en el manejo de las coagulopatías congénitas. El centro forma parte de la red CIEHEMO de Centros Internacionales de Entrenamiento en Hemofilia y enfermedades afines de la Fundación Mundial de Hemofilia, y es el único centro de lengua española fuera de Estados Unidos donde se ofrecen programas de capacitación y formación a profesionales dedicados a la hemofilia y enfermedades afines.

La actividad de la Unidad está estructurada en tres áreas: Consulta Externa, Hospitalización (principalmente interconsultas, y un número muy limitado de pacientes propios) y Laboratorio de la Unidad de Hemostasia y Trombosis.

Laboratorio de referencia de Hemostasia

A. Laboratorio de coagulación e inmunología

  • Determinación de factores de la coagulación
  • Autoinmunidad (antifosfolípidos)
  • Test de Generación de Trombina
  • Estudio de la metaloproteasa ADAMTS-13 (Actividad e inhibidores)
  • Detección de inhibidores frente a factores de coagulación
    • Caracterización de inhibidores anti FVIII
    • Determinación el subtipo de IgG
    • Screening (Kasper) y cuantificación (Bethesda)
  • Estudio del Factor von Willebrand
    • Visualización de la estructura multimérica del FVW
    • Cuantificación del propéptido del FVW
  • Estudios del fibrinógeno
    • Aislamiento de fibrinógeno
    • Cuantificación de fibrinógeno por técnica proteica
    • Estudio de cinéticas en plasma
    • Estudio de cinéticas en fibrinógeno aislado
    • Electroforesis en gel de poliacrilamida (SDS-page)
    • Generación de trombina
    • Búsqueda de las mutaciones responsables del fenotipo por técnicas de biología molecular

B. Laboratorio de diagnóstico genético de las coagulopatías

  • Hemofilia A.
    • Detección de la inversión del intrón 22del gen F8
    • Detección de la inversión del intrón 1del gen F8
    • Secuenciación del gen del Factor VIII (F8)
    • Estudio de portadoras: análisis de la presencia de la mutación responsable de la coagulopatía en la familia
    • Búsqueda de deleciones y duplicaciones en el gen F8 mediante amplificación de sondas dependientes de ligación múltiple (MLPA)
    • Diagnóstico prenatal
  • Hemofilia B.
    • Secuenciación del gen Factor IX
    • Estudio de portadoras: análisis de la presencia de la mutación responsable de la coagulopatía en la familia
    • Búsqueda de deleciones y duplicaciones en el gen del Factor IX mediante MLPA
    • Diagnóstico prenatal
  • Enfermedad de von Willebrand
    • Secuenciación del gen VWF
    • Secuenciación dominios discretos gen VWF (exón 28, dominios D´-D3, CK)
    • Estudio de portadores: análisis de la presencia de la mutación responsable de la coagulopatía en la familia
    • Búsqueda de deleciones y duplicaciones en el locus del gen VWF mediante MLPA
    • Diagnóstico prenatal